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1.
Excessive IL-10 and IL-18 trigger hemophagocytic lymphohistiocytosis-like hyperinflammation and enhanced myelopoiesis.
J Allergy Clin Immunol;
150(5): 1154-1167, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35792218
2.
Hamartin regulates cessation of mouse nephrogenesis independently of Mtor.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(23): 5998-6003, 2018 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29784808
3.
A novel pathogenic variant in OFD1 results in X-linked Joubert syndrome with orofaciodigital features and pituitary aplasia.
Am J Med Genet A;
179(6): 1010-1014, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30895720
4.
Small noncoding differentially methylated copy-number variants, including lncRNA genes, cause a lethal lung developmental disorder.
Genome Res;
23(1): 23-33, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23034409
5.
Tissue-specific effects of saposin A and saposin B on glycosphingolipid degradation in mutant mice.
Hum Mol Genet;
22(12): 2435-50, 2013 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23446636
6.
The fanconi anemia pathway limits human papillomavirus replication.
J Virol;
86(15): 8131-8, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22623785
7.
Neuronopathic Gaucher disease in the mouse: viable combined selective saposin C deficiency and mutant glucocerebrosidase (V394L) mice with glucosylsphingosine and glucosylceramide accumulation and progressive neurological deficits.
Hum Mol Genet;
19(6): 1088-97, 2010 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20047948
8.
Specific saposin C deficiency: CNS impairment and acid beta-glucosidase effects in the mouse.
Hum Mol Genet;
19(4): 634-47, 2010 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20015957
9.
Tetrasomy 15q25.2âqter identified with SNP microarray in a patient with multiple anomalies including complex cardiovascular malformation.
Am J Med Genet A;
158A(8): 1971-6, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22711292
10.
Genetic elimination of prothrombin in adult mice is not compatible with survival and results in spontaneous hemorrhagic events in both heart and brain.
Blood;
113(3): 696-704, 2009 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18927430
11.
Inherited DNA Repair Defects Disrupt the Structure and Function of Human Skin.
Cell Stem Cell;
28(3): 424-435.e6, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232662
12.
The chemopreventive action of equol enantiomers in a chemically induced animal model of breast cancer.
Carcinogenesis;
31(5): 886-93, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20110282
13.
Neurological deficits and glycosphingolipid accumulation in saposin B deficient mice.
Hum Mol Genet;
17(15): 2345-56, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18480170
14.
Fibrin(ogen) exacerbates inflammatory joint disease through a mechanism linked to the integrin alphaMbeta2 binding motif.
J Clin Invest;
117(11): 3224-35, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17932565
15.
DEK proto-oncogene expression interferes with the normal epithelial differentiation program.
Am J Pathol;
174(1): 71-81, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19036808
16.
The APC tumor suppressor is required for epithelial integrity in the mouse mammary gland.
J Cell Physiol;
220(2): 319-31, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19326388
17.
Temporal gene expression profiling reveals CEBPD as a candidate regulator of brain disease in prosaposin deficient mice.
BMC Neurosci;
9: 76, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18673548
18.
Limited detection of human polyomaviruses in Fanconi anemia related squamous cell carcinoma.
PLoS One;
13(12): e0209235, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30589865
19.
Pathobiological Pseudohypoxia as a Putative Mechanism Underlying Myelodysplastic Syndromes.
Cancer Discov;
8(11): 1438-1457, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30139811
20.
Leukocyte engagement of fibrin(ogen) via the integrin receptor alphaMbeta2/Mac-1 is critical for host inflammatory response in vivo.
J Clin Invest;
113(11): 1596-606, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15173886